ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...
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| ID | BMA-ATM-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-BREAST |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | Lignée germinale ATM pathogène |
| Maladie | DIS-BREAST |
| Niveau ESCAT | IIA |
| Combinaisons recommandées | thérapie mammaire standard par HR/HER2, dépistage amélioré (IRM annuelle) |
| Contre-indiqué en monothérapie | PARPi monotherapy (limited activity in ATM-only) |
| Résumé des faits | ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBCRC-048 ATM cohort showed minimal activity). Standard breast- cancer therapy by ER/HER2 status. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. Avoid radiotherapy in homozygous/biallelic ATM (radiosensitivity). |
Notes
Heterozygous ATM is the typical breast-cancer scenario; homozygous = ataxia- telangiectasia (avoid ionizing radiation, including diagnostic CT when possible). Cascade testing mandatory.
Utilisé par
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