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CHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activi...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST
TypePertinence thérapeutique
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
MaladiesDIS-BREAST
SourcesSRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025

Faits relatifs à l ' action en justice

BiomarqueurBIO-HRR-PANEL
VarianteCHEK2 génomique pathogène
MaladieDIS-BREAST
Niveau ESCATIIA
Combinaisons recommandéesthérapie mammaire standard par sous-type, dépistage amélioré (IRM annuelle à partir de l'âge de 40 ans)
Contre-indiqué en monothérapiePARPi en monothérapie (pas de bénéfice démontré)
Résumé des faitsCHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activity demonstrated (TBCRC-048 CHEK2 cohort minimal response). Standard HR/HER2-directed therapy. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A.

Notes

Test de cascade par NCCN. CHEK2 c. 1100delC (fondateur d'Europe orientale) est la variante pathogène la plus courante. mastectomie bilatérale ne recommandé pas systématiquement (risque inférieur à BRCA).

Utilisé par

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