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Statut de mutation Germline BRCA1/2

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-BRCA-GERMLINE
TypeBiomarqueur
Alias
Гермінальний статус мутацій BRCA1/2
Étatpending_clinical_signoff
MaladiesDIS-BREAST DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-OVARIAN DIS-PROSTATE
SourcesAucune déclaration

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"functional_impact": "loss-of-function (HRR pathway)", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "type": "various pathogenic / likely-pathogenic variants"}
Mesure
MéthodePanneaux NGS (germline) avec confirmation de Sanger des variantes d'intérêt
Exigence de sensibilitéVariantes pathogènes saisies selon les normes de classification des variantes ACMG
Biomarqueurs connexesBIO-HRR-PANEL

Notes

Le test de Germline devrait être offert à tous les patients métastatiques de la prostate par NCCN 2025 (indépendamment des antécédents familiaux). Le test en cascade important pour les parents. Germmine + test de tumeur (somatique) complémentaire.

Utilisé par

Biomarqueur

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