MDS de risco mais alto TP53-muto — prognóstico maligno com HMA em monoterapia (mediana OS ~6-10 mo).
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-TP53-MUT-MDS-HR |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-MDS-HR |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | qualquer mutação patogênica OR del(17p) |
| Doença | DIS-MDS-HR |
| Nível ESCAT | IIIB |
| Combinações recomendadas | clinical trial enrollment, alloSCT consideration (preferred curative path despite poor outcomes), azacitidine + venetoclax (palliative; modest CR but non-durable) |
| Resumo das provas | TP53-mut higher-risk MDS — dismal prognosis with HMA monotherapy (median OS ~6-10 mo). Eprenetapopt (APR-246) Ph3 missed primary endpoint and was retired (2021). AlloSCT remains the only potentially curative option but outcomes inferior to TP53-WT. Magrolimab + azacitidine Ph3 (ENHANCE) negative. |
Notas
ESCAT IIIB. Células de nível genético — questões de distinção biallélica vs monoallégica em MDS/AML (bialléica = TP53-multihit por IPSS-M / ICC 2022, muito pior). Células per-hotspot providas para as variantes mais comuns.
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