Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germinal patogênico / provável patogénico variante no ETV6 (trombocitopenia 5, TH...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-ETV6-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-AML DIS-B-ALL DIS-MDS-HR
FontesSRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-NCCN-AML-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in ETV6 (Thrombocytopenia 5, THC5; OMIM 616216). Most pathogenic variants are missense alleles in the ETS or PNT (pointed) domain that disrupt ETV6 transcription-factor function. Patient has had germline panel testing returned positive, ideally on buccal / fibroblast germline tissue. The carrier presents from infancy / childhood with mild-to- moderate isolated thrombocytopenia (platelet count typically 50-130 x10⁹/L, with red-cell macrocytosis a documented secondary feature) plus variably-penetrant bleeding diathesis. The malignancy risk profile is distinctive among the inherited-thrombocytopenia syndromes: pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is the dominant cancer phenotype, with ~25-30% cumulative incidence in confirmed-carrier pedigrees and onset typically in the first two decades of life. Adult onset MDS / A...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_etv6_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "thrombocytopenia_5_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Via de vigilância confirmada por portadores da onda P — germline ETV6 (Thrombocitopenia 5). Incendios na positividade patogênica documentada da variante germine ETV 6 (tipicamente PNT ou ETS do domínio missense) OU critérios clínicos documentados THC5 (trombocitopénia infantil + teste genético direcionado ETV6, positivo + padrão familiar de B-ALL ou trombocitopemia herdada). Rotas motoras para o Plano de Prevenção recomendando: a) IND-ETV6-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — CBC + esfregaço q3-6 meses a vida toda desde a infância até a idade adulta; BMA + citometria de fluxo + cit genética + painel NGS mielóide em qualquer citopenia nova/inexplicada, linfadenopatia ou anormalidade citológica persistente; consulta oncológica pediátrica sobre confirmação inicial do portador numa criança (B-ALL é o fenótipo dominante da infência e planejamento precoce de detecção difere da vigilância mielóide adulta); revisão anual da história de sangramento; testes em cascata a familiares de primeiro grau com confirmação documentada da linhagem germinativa buccal/fibroblastica. (b) IND-ETV6-CARRIER-INTENSIFIED (agressivo) — protocolo padrão PLUS q3-mese CBC + esfregaço desde a infância até a idade de 20 anos (incidença de B-LL pediátrica alta); BMA a cada 2-3 anos a partir de 5 anos mesmo sem indicação provocada...

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