BCR: fusão ABL1 (crosoma Filadelfia)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-BCR-ABL1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | fusão BCR-ABL1 / cromossomo PhФіладельфійська хромосома (BCR::ABL1) |
| Estado | reviewed 2026-04-26 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-B-ALL DIS-CML |
| Fontes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ESMO-CML-2017 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Medição | MétodoMulti-modal: cariótipo (citogenética) para detecção de cromossomos Ph, FISH para confirmação de quebra-partida BCR/ABL1, qPCR (RT-qPCR com escala internacional) para quantificação de transcrição + monitorização. Unidadescategorical (positive | negative); transcript IS% Amostra típicaaspirado de medula óssea (preferido) ou sangue periférico |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BCR-ABL1-T315I |
Notas
This entity was authored 2026-04-26 to fix a broken reference from ind_b_all_1l_ph_neg.yaml (excluded BIO-BCR-ABL1 to define Ph-negative B-ALL inclusion), per the `docs/BIOMARKER_CATALOG.md` audit. Sourced to ELN/ESMO CML guidelines which establish the BCR-ABL1 detection methodology + IS% reporting standard. Follow-up clinical-content work (separate PRs): - Author SRC-NCCN-ALL-2025 (currently no ALL-specific source in KB). - Author CML 1L Indications (currently no CML disease entity). - Wire Ph-positive B-ALL TKI regimens (imatinib / dasatinib / ponatinib + chemo / blinatumomab combos).
Usado por
Relevância terapêutica
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Biomarcador
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Indicação
IND-B-ALL-1L-PH-NEG- IND-B-ALL-1L-PH-NEG
Questionários
QUEST-B-ALL-1L-STUB- Leucemia B-Linfoblástica/Linfoma — primeira linha