BCR::ABL1 Mutação de resistência F317L
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| ID | BIO-BCR-ABL1-F317L |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ABL1 p.F317LBCR-ABL F317LMutação da resistência BCR-ABL1 F317LBCR::ABL1 F317L — мутація резистентності |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "6", "functional_impact": "partial dasatinib resistance; nilotinib, bosutinib, ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.F317L", "variant_type": "missense"} |
| Medição | MétodoBCR::ABL1 quinase-domínio Sanger sequenciamento OU NGS alvo na falha do TKI Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Procura de ação | {"gene": "ABL1", "variante":"F317L"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-V299L |
Notas
Dasatinib-resistance mutation in the ABL1 P-loop region. IC50 for dasatinib elevated ~5-10x, sufficient for clinical resistance at standard 100 mg QD dosing. Nilotinib, bosutinib, and ponatinib retain in-vitro activity and clinical efficacy. Per ELN-2020 / ELN- 2025: detection on dasatinib failure → switch to nilotinib OR bosutinib (asciminib also active). Less common than T315I but a classical TKI-specific resistance pattern that informs sequential TKI selection rather than absolute resistance.
Usado por
Biomarcador
BIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutação de gatekeeper T315I ABL1BIO-BCR-ABL1-V299L- BCR:: ABL1 V299L mutação da resistência ao dasatinib