BCR::ABL1 E255K mutação de resistência ao nilotinib
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-BCR-ABL1-E255K |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ABL1 p.E255KBCR-ABL E255KMutação da resistência BCR-ABL1 E255KBCR::ABL1 E255K — мутація резистентності до нілотинібуMutação da P-loop |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "4", "functional_impact": "partial nilotinib resistance and reduced imatinib sensitivity; dasatinib, bosutinib, ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.E255K", "variant_type": "missense"} |
| Medição | MétodoBCR::ABL1 quinase-domínio Sanger sequenciamento OU NGS alvo na falha do TKI Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Procura de ação | {"gene": "ABL1", "variante":"E255K"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-V299L |
Notas
Classical P-loop mutation of ABL1. Reduces nilotinib sensitivity (IC50 ~5-7x baseline) and imatinib sensitivity (IC50 ~10-20x); associated with adverse prognosis on imatinib. Dasatinib, bosutinib, ponatinib retain in-vitro activity. Per ELN-2020 / ELN-2025: detection on nilotinib or imatinib failure → switch to dasatinib (preferred 2G-TKI option) or ponatinib. P-loop mutations as a class (E255K, Y253H, G250E) generally favor dasatinib-based salvage; T315I excluded per separate biomarker.
Usado por
Biomarcador
BIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutação de gatekeeper T315I ABL1