Rearranjo / fusão ALK
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-ALK-FUSION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Перебудова / фузія ALK |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-ALCL DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Fontes | Nenhuma declaração |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_fusion |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive ALK quinase activation", "gene":"ALK", "partners": ["EML4 (mais comum)", "KIF5B", "TFG", " KLC1", "STRN", "e outros"], "tipo":: "rearranjo cromossômico (tipicamente inversão em 2p21-23)"} |
| Medição | MétodoNGS com base em RNA (preferido para sensibilidade à fusão) OU PEIXE OU IHC (anticorpo D5F3) Requisito de sensibilidadeRNA-NGS captura parceiros de fusão; FISH quebra-apartamento sonda detecta rearranjos |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Ecrã IHC → confirmação FISH ou NGS. Os painéis modernos NGs detectam fusão ALK diretamente.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-ALK-EML4-V1-NSCLC- EML4-ALK variante 1 (E13;A20) é uma isoforma de fusão estável com PFS mais longo em 2a-gen ALK-TK...BMA-ALK-EML4-V3-NSCLC- A variante 3 do EML4-ALK está associada com PFS mais curtas em ALK-TKIs de 2a geração (crizotinib/alectina...BMA-ALK-FUSION-ALCL- ALCL ALK-positivo (tipicamente NPM1-ALK t(2;5)) é geralmente curado por regimes baseados em CHOP...BMA-ALK-FUSION-NSCLC- Rearranjo ALK no NSCLC avançado: alectinib (ALEX, Peters 2017) e lorlatinib (CROWN,...BMA-ALK-G1202R-NSCLC- ALK G1202R é uma mutação frontal de solvente que confere resistência a ALK-TKIs de 1st/2nd-gen (cri...BMA-ALK-L1196M-NSCLC- A ALK L1196M é a mutação do gatekeeper que confere resistência ao crizotinib, mas...
Algoritmos
ALGO-IMT-1L- ALGO-IMT-1L
Biomarcador
BIO-ALK-G1202R- Mutação de resistência ALK G1202RBIO-ALK-L1196M- ALK L1196M mutação de resistência do porteiroBIO-NRG1-FUSION- Fusão NRG1 (rearranjo génico)
Doença
DIS-IMT- Tumor miofibroblástico inflamatório (IMT)
Capítulos do Manual
HB-NSCLC-METASTATIC-1L- NSCLC metastático: raciocínio do primeiro tratamento com o condutor
Indicação
IND-IMT-ALK-CRIZOTINIB- IND-IMT-ALK-CRIZOTINIBIND-NSCLC-2L-DOCETAXEL-RAMUCIRUMAB- IND-NSCLC-2L-DOCETAXEL-RAMUCIRUMABIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-ADJUVANT-ATEZO-PDL1POS- IND-NSCLC-ADJUVANT-ATEZO-PDL1POSIND-NSCLC-ALK-1L-ENSARTINIB- IND-NSCLC-ALK-1L-ENSARTINIBIND-NSCLC-ALK-2L-LORLATINIB- IND-NSCLC-ALK-2L-LORLATINIBIND-NSCLC-ALK-MAINT-ALECTINIB- IND-NSCLC-ALK-MAINT-ALECTINIBIND-NSCLC-ALK-MET-1L- IND-NSCLC-ALK-MET-1LIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMOIND-NSCLC-ELDERLY-CARBO-PEM-MOD- IND-NSCLC-ELDERLY-CARBO-PEM-MODIND-NSCLC-PERIOPERATIVE-PEMBRO- IND-NSCLC-PERIOPERATIVE-PEMBROIND-NSCLC-TMB-HIGH-MET-1L-PEMBRO-MONO- IND-NSCLC-TMB-HIGH-MET-1L-PEMBRO-MONO
Questionários
QUEST-NSCLC-1L-STUB- Non-small cell lung cancer — first line
Sinal de alerta
RF-IMT-HIGH-RISK-BIOLOGY- Tumor miofibroblástico inflamatório com motor de fusão acionável: fusão ALK (TPM3-ALK, T...RF-NSCLC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Condutor molecular acionável detectado (EGFR / ALK / ROS1 / KRAS G12C / BRAF V600E / MET ex...RF-THYROID-ANAPLASTIC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma anaplásico da tireóide com mutação acionável do condutor: BRAF V600E (~25-40% ATC; da...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma papilar da tireóide com características adversas moleculares / clínicas: BRAF V600E (~60%...
Ensaios
TEST-NSCLC-NGS-PANEL- Painel NSCLC completo NGS (DNA + fusão RNA)