ALK L1196M mutação da resistência do porteiro
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| ID | BIO-ALK-L1196M |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ALK L1196M mutação de porteiroALK L1196M — мутація резистентності (gatekeeper)Guardião de portão ALKALK p.L1196M |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-IMT |
| Fontes | SRC-ALEX-PETERS-2017 SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "23", "functional_impact": "gatekeeper resistance to crizotinib (1st-gen) and partial resistance to alectinib; sensitive to brigatinib, ceritinib, lorlatinib", "gene": "ALK", "hgvs_protein": "p.L1196M", "variant_type": "missense"} |
| Medição | MétodoctDNA NGS na progressão; tumor rebiopsia NG Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when reported |
| Procura de ação | {"gene": "ALK", "variante":"L1196M"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-ALK-FUSION BIO-ALK-REARRANGEMENT BIO-ALK-G1202R |
Notas
Classical ALK gatekeeper mutation (analogous to EGFR T790M, BCR::ABL1 T315I). Most frequently seen as acquired resistance after crizotinib (1st-gen). 2nd-generation TKIs (alectinib, brigatinib, ceritinib) retain activity — alectinib superiority over crizotinib in 1L (ALEX, Peters 2017) is partly explained by avoidance of L1196M-mediated resistance. Lorlatinib also active. Compound mutations involving L1196M (e.g., L1196M + G1202R) emerge under sequential TKI pressure and require trial-based strategies.
Usado por
Biomarcador
BIO-ALK-G1202R- Mutação de resistência ALK G1202R
Sinal de alerta
RF-IMT-TRANSFORMATION-PROGRESSION- Evolução do IMT em crizotinib de primeira linha (mutação de resistência ao ALK quinase-domínio...