Гастроінтестинальна стромальна пухлина (GIST)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | DIS-GIST |
|---|---|
| Тип | Хвороба |
| Синоніми | GISTGastrointestinal stromal tumorICC tumorГастроінтестинальна стромальна пухлина (GIST) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Інформаційна підтримка. Усі рекомендації має перевірити кваліфікований онколог. Технічні перевірки не є клінічною валідацією чи схваленням лікування.
| icd_o_3_morphology | 8936/3 |
|---|---|
| icd_o_3_topography | ["C15", "C16", "C17", "C18", "C19", "C20", "C26"] |
| icd_10 | C49 |
| who_classification | WHO Soft Tissue Tumours 5th ed (2020): Gastrointestinal stromal tumour |
Нотатки
Генотип-керована терапія є визначальною ознакою GIST. Алгоритм прийняття рішень: - KIT екзон 11 мутантний (~50%): іматиніб (imatinib) 400 mg/day; найкращий прогноз; після прогресування на іматинібі → сунітиніб (sunitinib) → регорафеніб (regorafenib) → ріпретиніб (ripretinib). - KIT екзон 9 мутантний (~10%, переважно тонка кишка): іматиніб у стартовій дозі 800 mg/day (B2222 / EORTC-62005, дозо-залежний ефект); коротший PFS порівняно з екзоном 11. - PDGFRA D842V (~7%, шлунок): РЕЗИСТЕНТНИЙ до іматинібу — у першій лінії застосовують авапритиніб (avapritinib) (NAVIGATOR / VOYAGER); історична ORR ~88%. - PDGFRA не-D842V (екзон 18 / екзон 12): чутливий до іматинібу. - KIT/PDGFRA wild-type, SDH-дефіцитний (~5–10%, шлунок, молоді пацієнти): рефрактерний до іматинібу; сунітиніб та регорафеніб дають часткову відповідь; рекомендоване клінічне дослідження. Сюди ж належать Carney triad та Carney-Stratakis. - NF1-мутантний (тонка кишка, мультифокальне ураження): рефрактерний до TKI; вивчається комбінація хірургії з MEK-інгібітором — селуметинібом (selumetinib). Стратифікація ризику (Joensuu / NIH consensus / AFIP) за розміром, мітотичним індексом, локалізацією первинної пухлини та фактом розрив...
Де використовується
Algorithms
ALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1LALGO-GIST-2L- ALGO-GIST-2LALGO-STS-ADVANCED-1L- ALGO-STS-ADVANCED-1L
Questionnaires
QUEST-GIST-1L-STUB- Gastrointestinal stromal tumor — first line
Sources
SRC-NCCN-GIST-2025- NCCN Clinical Practice Guidelines — Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST)
Клінічна застосовність
BMA-KIT-D816V-GIST- KIT D816V in GIST is rare as primary mutation (more typical of systemic mastocytosis) but...BMA-KIT-EXON11-GIST- KIT exon 11 mutation in GIST: imatinib 400 mg/day is standard 1L (B2222, Demetri NEJM 200...BMA-KIT-EXON13-17-GIST- Secondary KIT mutations after imatinib failure cluster in exon 13/14 (ATP-binding pocket...BMA-KIT-EXON9-GIST- KIT exon 9 GIST has shorter PFS on imatinib 400 mg vs exon 11. Imatinib 800 mg/day (split...BMA-NTRK-FUSION-GIST- NTRK fusion in GIST is rare and confined to KIT/PDGFRA wild-type GIST (which is itself ~1...BMA-PDGFRA-D842V-GIST- PDGFRA D842V in GIST is imatinib-RESISTANT (distinct from imatinib-sensitive PDGFRA non-D...BMA-PDGFRA-EXON12-GIST- PDGFRA exon 12 mutations in GIST are imatinib-sensitive. Imatinib 400 mg/day is standard...BMA-PDGFRA-EXON14-GIST- PDGFRA exon 14 mutations in GIST are very rare and are imatinib- sensitive. Treatment is...BMA-PDGFRA-EXON18-NON-D842-GIST- PDGFRA non-D842V exon 18 mutations in GIST are imatinib-SENSITIVE (distinct from D842V)....
Показання
IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842V- IND-GIST-1L-AVAPRITINIB-PDGFRA-D842VIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-2L-SUNITINIB- IND-GIST-2L-SUNITINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIB
Тривожна ознака
RF-GIST-FRAILTY-AGE- Age ≥75 with ECOG ≥2 or ≥2 comorbidities — high-dose imatinib 800 mg (KIT exon 9) and TKI...RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Adverse genotype or anatomic risk in GIST: PDGFRA D842V (imatinib-resistant — avapritinib...RF-GIST-INFECTION-SCREENING- Active or latent infection requiring resolution / prophylaxis before initiating imatinib...RF-GIST-ORGAN-DYSFUNCTION- Baseline organ dysfunction precluding standard imatinib / sunitinib / regorafenib / avapr...RF-GIST-PDGFRA-D842V- PDGFRA D842V substitution mutation in advanced or metastatic GIST. The PDGFRA D842V varia...RF-GIST-TRANSFORMATION-PROGRESSION- Radiographic progression on imatinib (RECIST progression or new lesion), focal nodule-wit...
Хвороба
DIS-PARAGANGLIOMA- Paraganglioma (PGL)