Mutação do ponto de acolhimento PIK3CA
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-PIK3CA-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Гарячі мутації PIK3CA |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-ENDOMETRIAL DIS-ESOPHAGEAL DIS-GASTRIC DIS-HCC DIS-NSCLC DIS-PROSTATE DIS-RCC DIS-SALIVARY DIS-UROTHELIAL |
| Fontes | Nenhuma declaração |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "PI3K-alpha pathway activation", "gene": "PIK3CA", "hotspots": ["E542K", "E545K", "H1047R", "H1047L"], "type": "activating missense"} |
| Medição | MétodoPanel NGS de tecido tumoral ou NGs ctDNA plasmático — ambos aceitáveis como ASCO/CAP Requisito de sensibilidadeLimiar de detecção de FAV ≥1% recomendado para o ADNc |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Companion diagnostic for alpelisib. Tissue + ctDNA both acceptable; ctDNA preferred when fresh tissue unavailable. UA-availability of alpelisib gates the clinical actionability.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-PIK3CA-E542K-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-E545K-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON20-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON9-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047L-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047R-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-CERVICAL- As mutações PIK3CA ocorrem em ~30% dos cânceres cervicales escamosos. Não há aprovação PI3Ki/AKTi em...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ENDOMETRIAL- As mutações PIK3CA ocorrem em ~30-50% dos cancros endometrióides do endometrial, muitas vezes...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ESOPHAGEAL- PIK3CA mutations in ~10% of esophageal SCC/AC. No PI3Ki approval; CRT or chemo/ICI per us...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-GASTRIC- Mutações PIK3CA em ~10% de adenocarcinoma gástrico/GEJ. Sem aprovação PI3Ki/AKTi; trastuzum...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-HCC- PIK3CA in HCC — no targeted approval; atezolizumab + bevacizumab / lenvatinib per usual a...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-NSCLC- Mutações PIK3CA em ~5% de NSCLC escamosos; não há terapêutica alvo aprovada.BMA-PIK3CA-HOTSPOT-PROSTATE- mutações PIK3CA raras na próstata (~5%); via PI3K/AKT/mTOR frequentemente ativada via PTEN l...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-RCC- Mutações PIK3CA raras em RCC; mTORi (everolimus, temsirolimus) aprovado 2L+ independentemente de...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-UROTHELIAL- PIK3CA mutations in ~20% of muscle-invasive bladder. No PI3Ki approval; FGFR3-driven (erd...
Biomarcador
BIO-AKT1- Mutação AKT1 E17KBIO-ESR1- Mutação ESR1 (dominio ligante)BIO-PIK3CA-H1047R- Mutação PIK3CA H1047RBIO-PTEN- PTEN perda de função
Doença
DIS-HNSCC- Carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço (HNSCC)DIS-SALIVARY- Carcinoma da glândula salivar
Capítulos do Manual
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- Câncer de mama metastático HR+/HER2-: raciocínio de primeira linha
Indicação
IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIB- IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIBIND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIBIND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB
Questionários
QUEST-BREAST-1L-STUB- Câncer de mama invasivo — primeira linha
Sinal de alerta
RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutação germinal ou somática BRCA1/2, mutação PIK3CA, mutação ESR1, amplificação HER2,...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma da glândula salivar com condutor molecular acionável: fusão ETV6-NTRK3 (aná...
Ensaios
TEST-PIK3CA-NGS- teste de mutação PIK3CA (tumor ou ADNc)