Mutação ESR1 (domaino ligante)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-ESR1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação ER-αESR1 D538GESR1 LBDESR1 mutação LBDESR1 Y537SМутація ESR1 (ліганд-зв'язуючий домен) |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive ER-α activation in absence of estrogen — drives aromatase-inhibitor resistance", "gene": "ESR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3467", "hotspots": ["D538G", "Y537S", "Y537N", "Y537C", "L536H", "E380Q"], "variant_type": "missense (ligand-binding domain)"} |
| Medição | MétodoPlasma ctDNA NGS (preferido — alta concordância + monitorização em série) OU NGs de tecido tumoral Unidadescategórico (positivo/negativo); FAV relatado Requisito de sensibilidadeTeste de ADNc LoD ~0,5% VAF (Guardant360 / FoundationOne Liquid CDx); mutações policlonais ESR1 comuns |
| Biomarcadores relacionados | BIO-ESTROGEN-RECEPTOR BIO-PIK3CA-MUTATION |
Notas
Adquirido em ~30–40% da HR+ HER2− progressão metastática da mama no inibidor da aromatase; <1% em tumores primários no diagnóstico. Previsivo para elacestrant (ensaio oral SERD; EMERALD — benefício da PFS limitado ao subgrupo ESR1-mut). Teste sobre o ctDNA na progressão na IA ± CDK4/6i. Outros SERDs orais (camizestrant, giredestrant, imunestrant) e PROTACs no desenvolvimento tardio. Y537S confere biologia mais agressiva do que D538G em algumas séries. ctDNA é o espécime preferido porque mutações ESR1 são tipicamente subclonais em tecido e frequentemente policlonais em locais metastáticos.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-ESR1-MUT-BREAST- As mutações do domínio ligante ESR1 conferem resistência ao inhibidor da aromatase (IA) através de c...
Capítulos do Manual
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- Câncer de mama metastático HR+/HER2-: raciocínio de primeira linha
Indicação
IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT- IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT
Questionários
QUEST-BREAST-1L-STUB- Câncer de mama invasivo — primeira linha