Mutação AKT1 E17K
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-AKT1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | AKT1 E17KMutação AKT1Мутація AKT1 E17K |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive AKT1 membrane localization and PI3K-independent activation", "gene": "AKT1", "gene_hugo_id": "HGNC:391", "hotspots": ["E17K (PH-domain hotspot; >90% of AKT1 mutations across tumors)"], "variant_type": "missense"} |
| Medição | MétodoDNA-NGS (preferred) OR ctDNA NGS OR allele-specific PCR (E17K) UnidadesCategórico; VAF reportado Requisito de sensibilidadeNGS padrão; ctDNA aceitável para monitorização |
| Biomarcadores relacionados | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-PTEN |
Notas
~3–6% of HR+ HER2− metastatic breast (CAPItello-291 enrichment ~7%); also seen in endometrial, prostate, lung, meningioma. Capivasertib + fulvestrant FDA-approved for HR+ HER2− advanced breast harboring PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after progression on endocrine ± CDK4/6i (CAPItello-291). The pathway-altered cohort (any of the three) drove the benefit; AKT1 E17K alone is a smaller subset but responsive. Hyperglycemia + diarrhea + rash are class on-target effects.
Usado por
Biomarcador
BIO-PTEN- PTEN perda de função
Capítulos do Manual
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- Câncer de mama metastático HR+/HER2-: raciocínio de primeira linha
Indicação
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Questionários
QUEST-BREAST-1L-STUB- Câncer de mama invasivo — primeira linha