Mutação PIK3CA H1047R
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "20", "functional_impact":"activação (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K sinalização)", "gene": «PIK3CA", "hgvs_protein": „p.H1047R", "variant_type": ‘missense'} |
| Medição | MétodoPanel NGS de tecido tumoral ou ctDNA (FundaçãoUm CDx líquido, Guardante) |
| Procura de ação | {"gene": "PIK3CA", "variante":"H1047R"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Notas
~40% of breast cancer carries PIK3CA mutation; H1047R and E545K are the two dominant hotspots (~50% and ~25% respectively). SOLAR-1 trial (André 2019, NEJM): alpelisib + fulvestrant doubled PFS vs fulvestrant alone in HR+/HER2- PIK3CA-mut MBC post-AI. INAVO120 (inavolisib) — next-gen PI3Kα inhibitor 1L. Capivasertib (AKT-i) also active in PIK3CA/AKT1/PTEN-altered (CAPItello-291). Hyperglycaemia AE common — baseline HbA1c required.
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