BCR : fusion ABL1 (chromosome de Philadelphie)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-BCR-ABL1 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | fusion BCR-ABL1 / chromosome PhФіладельфійська хромосома (BCR::ABL1) |
| État | reviewed 2026-04-26 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-B-ALL DIS-CML |
| Sources | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ESMO-CML-2017 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_fusion |
|---|---|
| Mesure | MéthodeMultimodal : caryotype (cytogénétique) pour la détection des chromosomes Ph, FISH pour la confirmation de l'apart-break BCR/ABL1, qPCR (RT-qPCR à échelle internationale) pour quantification de transcription + surveillance. Unitéscategorical (positive | negative); transcript IS% Échantillon typeaspirate de moelle osseuse (préféré) ou de sang périphérique |
| Biomarqueurs connexes | BIO-BCR-ABL1-T315I |
Notes
This entity was authored 2026-04-26 to fix a broken reference from ind_b_all_1l_ph_neg.yaml (excluded BIO-BCR-ABL1 to define Ph-negative B-ALL inclusion), per the `docs/BIOMARKER_CATALOG.md` audit. Sourced to ELN/ESMO CML guidelines which establish the BCR-ABL1 detection methodology + IS% reporting standard. Follow-up clinical-content work (separate PRs): - Author SRC-NCCN-ALL-2025 (currently no ALL-specific source in KB). - Author CML 1L Indications (currently no CML disease entity). - Wire Ph-positive B-ALL TKI regimens (imatinib / dasatinib / ponatinib + chemo / blinatumomab combos).
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
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Biomarqueur
BIO-BCR-ABL1-E255K- BCR::ABL1 E255K mutation de la résistance au nilotinibBIO-BCR-ABL1-F317L- BCR::ABL1 mutation de résistance F317LBIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutation de gardien de porte T315I ABL1BIO-BCR-ABL1-V299L- BCR::ABL1 V299L mutation de la résistance au dasatinib
Indication
IND-B-ALL-1L-PH-NEG- IND-B-ALL-1L-PH-NEG
Questionnaires
QUEST-B-ALL-1L-STUB- Leucémie/Lymphome B-Lymphoblastique — première ligne