BCR::ABL1 E255K mutation de la résistance au nilotinib
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-BCR-ABL1-E255K |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | ABL1 p.E255KBCR-ABL E255KBCR-ABL1 E255K mutation de résistanceBCR::ABL1 E255K — мутація резистентності до нілотинібуMutation du boucle-P |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "4", "functional_impact": "partial nilotinib resistance and reduced imatinib sensitivity; dasatinib, bosutinib, ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.E255K", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodeBCR::ABL1 kinase-domain Sanger sequencing OR targeted NGS at TKI failure Unitéscategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "ABL1", "variante":"E255K"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-V299L |
Notes
La mutation classique de la boucle P de l'ABL1. Réduit la sensibilité au nilotinib (IC50 ~5-7x au début) et la sensibilité à l'imatinib(IC50~10-20x); associée au pronostic indésirable de l 'imatinibi. Dasatinib, bosutinib et ponatinib conservent l'activité in vitro. Par ELN-2020 / ELN2025 : détection de l ́échec du niloinib ou de l`imatinibe → changement vers l'option dasatinibi (option 2G-TKI préconisée) ou ponathib. Les mutations de boucle P en tant que classe (E255K, Y253H, G250E) favorisent généralement la récupération à base de dasainib; T315I exclut par biomarqueur séparé.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: mutation de gardien de porte T315I ABL1