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Mutación del punto de atención de PIK3CA

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-PIK3CA-MUTATION
TipoBiomarcador
Aliaces
Гарячі мутації PIK3CA
Situaciónpending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-ENDOMETRIAL DIS-ESOPHAGEAL DIS-GASTRIC DIS-HCC DIS-NSCLC DIS-PROSTATE DIS-RCC DIS-SALIVARY DIS-UROTHELIAL
FuentesNinguna declarada

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "PI3K-alpha pathway activation", "gene": "PIK3CA", "hotspots": ["E542K", "E545K", "H1047R", "H1047L"], "type": "activating missense"}
Medición
MétodoPanel NGS de tejido tumoral o NGV de ctDNA plasmático — ambos aceptables para ASCO/CAP
Requisito de sensibilidadumbral de detección de FAV ≥1% recomendado para el ADNc
Productos químicos y químicosNinguna declarada

Notas

Companion diagnostic for alpelisib. Tissue + ctDNA both acceptable; ctDNA preferred when fresh tissue unavailable. UA-availability of alpelisib gates the clinical actionability.

Utilizado por

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