Mutación PIK3CA H1047R
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "20", "functional_impact": "activating (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K signalling)", "gene": "PIK3CA", "hgvs_protein": "p.H1047R", "variant_type": "missense"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS de tejido tumoral o ctDNA (FundaciónUn CDx líquido, protector) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gen": "PIK3CA", "variante":"H1047R"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Notas
~40% of breast cancer carries PIK3CA mutation; H1047R and E545K are the two dominant hotspots (~50% and ~25% respectively). SOLAR-1 trial (André 2019, NEJM): alpelisib + fulvestrant doubled PFS vs fulvestrant alone in HR+/HER2- PIK3CA-mut MBC post-AI. INAVO120 (inavolisib) — next-gen PI3Kα inhibitor 1L. Capivasertib (AKT-i) also active in PIK3CA/AKT1/PTEN-altered (CAPItello-291). Hyperglycaemia AE common — baseline HbA1c required.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.