Mutación germlina o somática BRCA1/2, mutación PIK3CA, mutaciones ESR1, amplificación HER2,...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY`
Tipo	Señal de alerta
Situación	pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST`
Fuentes	`SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025`

Origen de la bandera roja

Definición	Mutación germlina o somática BRCA1/2, mutación PIK3CA, mutaciones ESR1, amplificación HER2 o positividad PD-L1 - cada una abre indicaciones distintas impulsadas por biomarcadores.
Dirección clínica	intensificar
Categoría	high-risk-biology

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-BRCA-GERMLINE",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-PIK3CA-MUTATION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-HER2-SOLID",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-PDL1-EXPRESSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "esr1_mutation",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Biomarker-driven branching is the dominant breast-cancer pattern. Each positive biomarker opens distinct targeted-therapy options: BRCA → olaparib/talazoparib; PIK3CA → alpelisib; HER2-amp → HER2- targeted agents; PD-L1 → pembrolizumab + chemo; ESR1 → elacestrant. The Algorithm decision_tree resolves these per disease state.

Utilizado por

Algoritmos

ALGO-BREAST-1L - ALGO-BREAST-1L