PTEN pérdida de función

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-PTEN`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Pérdida de PTENPTEN-nullВтрата функції PTEN
Situación	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST`
Fuentes	`SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "Loss of PTEN phosphatase activity → unopposed PI3K signaling → AKT activation", "gene": "PTEN", "gene_hugo_id": "HGNC:9588", "hotspots": ["Frameshift / nonsense across all exons (no single hotspot)", "Biallelic loss (deletion + mutation OR two mutations OR deletion + promoter methylation)", "C-terminal truncating (loss of regulatory tail)", "R130 / R173 missense (catalytic site)"], "variant_type": "loss-of-function (frameshift / nonsense / missense / deletion)"}
Medición	MétodoADN-NGS (mutaciones + número de copia) PLUS PTEN IHC (pérdida de coloración nuclear + citoplasmática; pérdida completa o casi completa es la lectura accionable) UnidadesIHC: puntuación H / categórica (intacta frente a pérdida parcial frente a la pérdida completa). NGS: variante + número de copia. Requisito de sensibilidadSolo IHC pierde ~15% de casos biallélicos-LOF → combina con NGS para decisiones de acción (por ejemplo CAPItello-291 criterios de inscripción)
Productos químicos y químicos	`BIO-PIK3CA-MUTATION` `BIO-AKT1`

Notas

Endometrial: ~75% (most common single mutation in EC). Glioma: ~40% in GBM. Prostate: ~20% with biallelic loss in metastatic castration-resistant disease (worse prognosis). Breast: ~5–10%. Capivasertib + fulvestrant (CAPItello-291) approved for HR+ HER2− advanced breast with PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after CDK4/6i progression — PTEN-loss subgroup benefited. Ipatasertib + abiraterone in mCRPC (IPATential150) showed PFS benefit in PTEN-loss subgroup (FDA review pending). Definition of "PTEN loss" varies across trials — IHC + NGS combined is the most consistent operational definition.

Utilizado por

Biomarcador

BIO-AKT1 - Mutación AKT1 E17K
BIO-PIK3R1 - mutación PIK3R1 (subunidad regulatoria p85α de PI3K)

Indicación

IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB - IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB

Cuestionarios

QUEST-BREAST-1L-STUB - Cáncer de mama invasivo: primera línea