Mutación ESR1 (dominio vinculado a los ligantes)
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| ID | BIO-ESR1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación ER-αESR1 D538GESR1 LBDMutación de la DLB ESR1ESR1 Y537SМутація ESR1 (ліганд-зв'язуючий домен) |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "Constitutive ER-α activation in absence of estrogen — drives aromatase-inhibitor resistance", "gene": "ESR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3467", "hotspots": ["D538G", "Y537S", "Y537N", "Y537C", "L536H", "E380Q"], "variant_type": "missense (ligand-binding domain)"} |
| Medición | MétodoPlasma ctDNA NGS (preferido — alta concordancia + monitorización en serie) O NGs tejido tumoral Unidadescategórico (positivo/negativo); FAV notificado Requisito de sensibilidadctDNA ensayo LoD ~0,5% VAF (Guardante360 / FoundationOne Liquid CDx); mutaciones policlonales ESR1 comunes |
| Productos químicos y químicos | BIO-ESTROGEN-RECEPTOR BIO-PIK3CA-MUTATION |
Notas
Adquirido en ~30–40% de HR+ HER2− progresión metastática de la mama en inhibidor de aromatasa; <1% en tumores primarios al momento del diagnóstico. Predictivo para el elacestrant (ensayo de SERD oral; EMERALD - beneficio de PFS limitado a subgrupo de ESR1-mut). Prueba sobre ctDNA a la progresión en IA ± CDK4/6i. Otros SERD orales (camizestrant, gireestrant, imunestrant) y PROTACs en desarrollo tardío. Y537S confiere biología más agresiva que D538G en algunas series. ctDNA es el espécimen preferido porque las mutaciones ESR1 son típicamente subclonales en el tejido y frecuentemente policlonales a través de sitios metastásicos.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-ESR1-MUT-BREAST- Las mutaciones de los dominios de unión de la ligadura ESR1 confieren resistencia a la aromatasa-inhibidor (AI) a...
Capítulos del Manual
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- metastatic breast cancer: first-line reasoning
Indicación
IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT- IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT
Cuestionarios
QUEST-BREAST-1L-STUB- Cáncer de mama invasivo: primera línea