Mutación AKT1 E17K
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-AKT1 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | AKT1 E17KMutación AKT1Мутація AKT1 E17K |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "Constitutive AKT1 membrane localization and PI3K-independent activation", "gene": "AKT1", "gene_hugo_id": "HGNC:391", "hotspots": ["E17K (PH-domain hotspot; >90% of AKT1 mutations across tumors)"], "variant_type": "missense"} |
| Medición | MétodoGNS de ADN (preferido) O GNS ctDNA O PCR alelado específico (E17K) UnidadesCATEGORÍA DE LOS SERVICIOS DE FUNCIONAMIENTO Requisito de sensibilidadNGS estándar; ctDNA aceptable para la vigilancia |
| Productos químicos y químicos | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-PTEN |
Notas
~3–6% of HR+ HER2− metastatic breast (CAPItello-291 enrichment ~7%); also seen in endometrial, prostate, lung, meningioma. Capivasertib + fulvestrant FDA-approved for HR+ HER2− advanced breast harboring PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after progression on endocrine ± CDK4/6i (CAPItello-291). The pathway-altered cohort (any of the three) drove the benefit; AKT1 E17K alone is a smaller subset but responsive. Hyperglycemia + diarrhea + rash are class on-target effects.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-PTEN- PTEN pérdida de función
Capítulos del Manual
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- metastatic breast cancer: first-line reasoning
Indicación
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Cuestionarios
QUEST-BREAST-1L-STUB- Cáncer de mama invasivo: primera línea