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Versión patógena de la línea germinal BRCA1/BRCA2

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE
TipoBiomarcador
Aliaces
Mutación Germline BRCA1/BRCA2gBRCA1gBRCA2Зародкова патогенна варіація BRCA1/BRCA2
Situaciónde la Convención, revisados en 2026-04-26
EnfermedadesDIS-BREAST DIS-MELANOMA DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE
FuentesSRC-NCCN-PANCREATIC-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Medición
MétodoPanel Germline NGS (panel multi-genero de HRD preferido en lugar de BRCA1/2 solamente) en sangre o saliva
Unidadescategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent
Productos químicos y químicosNinguna declarada

Utilizado por

Relevancia terapéutica

Biomarcador

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