BRCA1 variantes patógenas de la línea germinal en el carcinoma ovárico epitelial avanzado (incluida...
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| ID | BMA-BRCA1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Línea germinal patógena BRCA1 |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | mantenimiento de olaparib en monoterapia, mantenimiento de niraparib, mantenimiento del rucaparib y de la monoterapia; mantenimiento de l'olaparib + bevacizumab (PAOLA-1, HRD+) |
| Resumen de las pruebas | BRCA1 germline pathogenic variants in advanced epithelial ovarian carcinoma (incl. fallopian-tube and primary peritoneal): olaparib maintenance after platinum-response in 1L (SOLO1, Moore 2018) yields ~70% reduction in progression risk; niraparib (NOVA, Mirza 2016) and rucaparib (ARIEL3) extend PFS in platinum-sensitive recurrence. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Notas
Germline finding mandates cascade testing for first-degree relatives. Includes primary peritoneal and fallopian-tube carcinomas (treated as ovarian- equivalent). PAOLA-1 supports olaparib+bev in HRD-positive (BRCA-mutant subset benefits most).
Utilizado por
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