La línea germinal de BRCA2 confiere riesgo de melanoma cutáneo elevado ~2-3× y uveal-melano...
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| ID | BMA-BRCA2-GERMLINE-MELANOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-MELANOMA |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | BRCA2 patogénica de la línea germinal |
| Enfermedad | DIS-MELANOMA |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | tratamiento estándar con melanoma por estadio/biomarcador (ICI, BRAFi+MEKi si BRAF V600), considere PARPi únicamente en ensayo clínico |
| Resumen de las pruebas | BRCA2 patogénico de la línea germinal confiere ~2-3× alto riesgo de melanoma cutáneo y asociación uveal-melanoma; no existe indicación PARPi específica del melanoma. Tratamiento de melanoma estándar (BRAF/MEKi o ICI) por algoritmo habitual. PARPi sólo en contexto clínico-trial. ESCAT IIIA / OncoKB Nivel 3B. |
Notas
La detección de germlina desencadena la prueba de cascada: seno facial, ovario, próstata, riesgo pancreático independientemente del melanoma.
Utilizado por
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