Variante patógena Germline PALB2

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-PALB2-GERMLINE`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	FANCNMutación Germlina PALB2gPALB2Зародкова патогенна варіація PALB2
Situación	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Fuentes	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "loss of HRR (BRCA2-binding partner)", "gene": "PALB2", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice)"}
Medición	MétodoGermline multi-gene HRR / hereditary-cancer NGS panel on whole blood or saliva. Unidadescategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Productos químicos y químicos	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-BRCA-SOMATIC` `BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`

Notas

Distinguido de BRCA1/2 por familiaridad clínica inferior y una inclusión más reciente en las listas de alta penetrancia de NCCN (añadido 2020). Los datos de eficacia de PARPi son menores-N (cohorte PROfound B; series de casos) pero biológicamente soportados. EMBRACA fue germinal-BRCA-sólo; talazoparib en PALB2 es fuera de etiqueta / NCCN-2A categoría.

Utilizado por

Biomarcador

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - ATM Germlina / variante patógena CHEK2 / CDK12 (compuesto HRR/DDR)
BIO-BRCA-SOMATIC - Variante somática patógena BRCA1/BRCA2

Señal de alerta

RF-PAN-PALB2-PARPI-CANDIDATE - Germline PALB2 variante patógena — el compañero de reclutamiento de BRCA2; LOF biallélico produce...