Variante somática patógena BRCA1/BRCA2

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-BRCA-SOMATIC`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Mutación somática BRCA1/BRCA2 (solo en tumor)sBRCA1SBRCA2tumor BRCAСоматичний патогенний варіант BRCA1/BRCA2
Situación	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Fuentes	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "somatic", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Medición	MétodoTumor NGS (FFPE) — NGL gérmenes pareados prefirió mucho distinguir la gérmena somática vs gérmenas; las llamadas sólo para tumores requieren pruebas de gérmenos ortogonales para confirmarlo. Unidadescategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Productos químicos y químicos	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-PALB2-GERMLINE` `BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`

Notas

Entidad distinta de BIO-BRCA-GERMLINE: mismo fenotipo deficiente en HRR, pero ausente de la implicación hereditaria-cancer-riesgo y (en algunas etiquetas) reducido acceso PARPi. La confirmación del estado somático vs germline requiere la prueba de germ Line pareada — NGS tumor-sólo reporta una llamada "BRCA" que de hecho puede ser germine en ~40% de los casos (por guía de germinline-implications ASCO/CAP).

Utilizado por

Biomarcador

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - ATM Germlina / variante patógena CHEK2 / CDK12 (compuesto HRR/DDR)
BIO-PALB2-GERMLINE - Variante patógena Germline PALB2

Capítulos del Manual

HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - Cáncer de ovario avanzado: razonamiento de mantenimiento de primera línea de HRD/BRCA
HB-PROSTATE-MCRPC-1L - Cáncer de próstata metastásico resistente a la castración: biomarcador y secuenciación del razonamiento

Preguntas del manual

HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003 - HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003

Señal de alerta

RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Variante somática (sólo tumor) BRCA1 o BRCA2 patógena identificada en el tumor NGS — pan-tumo...