Variante patógena de la CDH1 de la germlina
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| ID | BIO-CDH1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación de la gérmena de la cadherina electrónicaMutación Germlina CDH1 (síndrome de HDGC)HDGCgCDH1Зародкова патогенна варіація CDH1 |
| Situación | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-BREAST DIS-GASTRIC |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss of E-cadherin — cell-adhesion failure → diffuse-pattern epithelial cancers", "gene": "CDH1", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS de cáncer hereditario multigénico de germlina en sangre o saliva entera. Se requiere una gran eliminación / MLPA (deleciones de un solo exón y de un gen entero son recurrentes y se pierden por NGL de corto leído solo). Unidadescategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Productos químicos y químicos | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Notas
Surveillance / prophylaxis biomarker — not a therapy-selection biomarker in v0.1. Engine should surface CDH1+ status under "hereditary syndrome — referral to genetics" rather than treatment branches. Lobular breast subtype + family history of diffuse gastric cancer is a strong testing trigger even without other red flags.
Utilizado por
Señal de alerta
RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Germlina CDH1 (E-cadherin) variante patógena en carcinoma lobular de mama invasivo — INFO...