ATM Germline / CHEK2 / CDK12 variante patógena (compuesto HRR/DDR)

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	Germline ATM, CHEK2, or CDK12 mutationgATMgCDK12GCHEK2non-BRCA HRR germlineЗародкові патогенні варіанти ATM / CHEK2 / CDK12 (DDR-композит)
Situación	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-BREAST` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Fuentes	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "DNA damage response / HRR pathway compromise", "gene": "ATM, CHEK2, CDK12", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, deletions); CHEK2 c.1100delC most common founder allele"}
Medición	MétodoPanel de NGS multigénero hereditario de génesis sobre sangre total o saliva. CHEK2 c. 1100delC requiere cobertura explícita del panel (algunes paneles lo pierden). Unidadescategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Productos químicos y químicos	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-BRCA-SOMATIC` `BIO-PALB2-GERMLINE`

Notas

Autorizado como compuesto (vs tres biomarcadores separados) por trozo de esquema-readout: NCCN ordena estos en el mismo panel hereditario e informa de ellos juntos; 1:1:1 split crearía tres archivos casi idénticos. Si las reglas descendentes necesitan comportamiento específico del gen (probablemente para CDK12, cuya biología diverge), dividir esta entrada entonces — el compuesto es un agrupamiento v0.1, no una decisión permanente. Rastree la división en hoja de ruta si/cuando MDT lo solicita.

Utilizado por

Biomarcador

BIO-ATM-GERMLINE - Variante patógena de la línea germinal ATM
BIO-BRCA-SOMATIC - Variante somática patógena BRCA1/BRCA2
BIO-CHEK2-GERMLINE - Variante patógena de la gérmena CHEK2
BIO-PALB2-GERMLINE - Variante patógena Germline PALB2

Señal de alerta

RF-PAN-ATM-CHEK2-CDK12-PARPI-CANDIDATE - Germline pathogenic variant in ATM, CHEK2, or CDK12 (composite HRR-pathway RF). Disease-s...