Status der IDH1 / IDH2 Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-IDH-MUTATION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | IDH-MutationIDH-mutantСтатус мутацій IDH1 / IDH2 |
| Status | überprüft 2026-04-26 |
| Erkrankungen | DIS-AITL DIS-AML DIS-B-ALL DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CHONDROSARCOMA DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-T-ALL |
| Quellen | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "neomorphic — produces oncometabolite 2-HG, alters DNA + histone methylation", "gene": "IDH1, IDH2", "hotspots": ["IDH1 R132H/C/G/L/S", "IDH2 R140Q/W, R172K/G/M/W/S"], "variant_type": "missense (gain-of-function)"} |
| Messung | VerfahrenIHC (R132H-specific antibody for screening) + NGS/PCR for non-canonical variants Einheitencategorical: IDH-mutant (specify variant) | IDH-WT |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-IDH-MUTATION-GLIOMA-LOW-GRADE- IDH1/IDH2-Mutation ist das bestimmende molekulare Merkmal von WHO Grad 2 (und 3) diffuse Gliom...BMA-IDH1-R132-CHOLANGIO- IDH1 R132 Hotspot-Mutationen treten in ~13-20% des intrahepatischen Cholangiokarzinoms auf und sind F...BMA-IDH1-R132C-AML- IDH1 R132C — gleiche therapeutische Implikationen wie R132H; ivosidenib richtet sich an alle R132 Varianten.BMA-IDH1-R132C-GBM- IDH1 R132C in glioma — non-canonical; same therapeutic implications as R132H (vorasidenib...BMA-IDH1-R132G-AML- IDH1 R132G — unter das IDH1-Mut-Etikett fallend (alle R132).BMA-IDH1-R132G-GBM- IDH1 R132G — mit dem Etikett IDH-mut glioma vorasidenib abgedeckt.BMA-IDH1-R132H-AML- IDH1 R132 mutations (~6-10% of AML). Ivosidenib monotherapy (AGILE, Montesinos et al. NEJ...BMA-IDH1-R132H-B-ALL- IDH1-Mutation in B-ALL ist selten. Gewebe-agnostische Ivosidenib nicht in Lymphoid zugelassen; pro...BMA-IDH1-R132H-DLBCL-NOS- IDH1 R132H in DLBCL ist außergewöhnlich (<1%). Keine gezielte Therapie in dieser Indikation; per Usu...BMA-IDH1-R132H-GBM- IDH1 R132H — definiert IDH-mutantes Astrozytom (WHO 2021 Grad 2-4) und Oligodendrogliom (w...BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 in MDS — Ivosidenib Monotherapie aktiv (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132H-MDS-LR- IDH1 R132 in MDS — Ivosidenib Monotherapie aktiv (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132L-AML- IDH1 R132L - mit IDH1-Mut-Kennzeichnung abgedeckt.BMA-IDH1-R132L-GBM- IDH1 R132L — abgedeckt durch Vorasidenib.BMA-IDH1-R132S-AML- IDH1 R132S - mit IDH1-Mut-Etikett versehen.BMA-IDH1-R132S-GBM- IDH1 R132S — abgedeckt durch Vorasidenib.BMA-IDH2-R140Q-AITL- IDH2 R140Q in AITL - viel weniger häufig als R172 in T-Zell-Lymphom (myeloisches Muster).BMA-IDH2-R140Q-AML- IDH2 R140Q (~5-9% der AML). Enasidenib (IDHIFA, AG221-C-001 Stein et al. Blood 2017) FDA-a...BMA-IDH2-R140Q-DLBCL-NOS- IDH2 R140Q in DLBCL ist außergewöhnlich (<1%). Keine gezielte Therapie in dieser Indikation; per Usu...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q in MDS - enasidenib Monotherapie aktiv in MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-MDS-LR- IDH2 R140Q in MDS - enasidenib Monotherapie aktiv in MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-T-ALL- IDH2-Mutation in T-ALL ist selten. Standard T-ALL-Protokoll; enasidenib Off-Label R/R consid...BMA-IDH2-R172K-AITL- IDH2 R172 Mutationen treten in ~30% der AITL (TFH-abgeleitete PTCL) auf. Enasidenib Monotherapie acti...BMA-IDH2-R172K-AML- IDH2 R172K — leicht unterschiedliches metabolisches Profil, aber dieselbe Enasidenib Indikation.BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K in MDS - gleiche enasidenib-Richtung wie R140Q.BMA-IDH2-R172K-MDS-LR- IDH2 R172K in MDS - gleiche enasidenib-Richtung wie R140Q.
Biomarker
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q CodeletionBIO-ATRX-MUTATION- ATRX-Mutation / ATRX-Verlust (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C-Mutation (Gliom / Cholangiokarzinom / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G-Mutation (Gliom / AML)BIO-IDH1-R132H- IDH1 R132H-Mutation (Gliom/AML)BIO-IDH2-R140Q- IDH2-R140Q-Mutation (AML)BIO-IDH2-R172K- IDH2-R172K-Mutation (AML)BIO-WT1-MUTATION- WT1-Mutation (Wilms-Tumor-1-Gen)
Erkrankung
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Cholangiokarzinom (ZNS-Krebs)DIS-CHONDROSARCOMA- ChondrosarkomDIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Niedriggradiges Gliom (LGG, WHO Grad 2 — IDH-mutant)
Anwendungsgebiet
IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIB- IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIBIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORT- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORTIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZ- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPP- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPPIND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV- IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV
Fragebogen
QUEST-GBM-1L-STUB- Glioblastom — erste Zeile
Warnhinweis
RF-CHONDROSARCOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Unerwünschtes Subtyp oder molekulares Merkmal im Chondrosarkom: dedifferenter Subtyp (hoch-gr...