ATRX-Mutation / ATRX-Verlust (IHC)
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| ID | BIO-ATRX-MUTATION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | ATSX IHC-VerlustATRX-InaktivierungATRX-AusdrucksverlustATRX nullAlpha-Thalassämie mentale Verzögerung X-assoziierte Mutation |
| Status | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"gene_id_ncbi": 546, "gene_symbol": "ATRX", "note": "ATRX (chromatin remodeling helicase) loss-of-function mutations are found in ~70-80% of IDH-mutant astrocytomas (grade 2-4) and are characteristic of the astrocytoma lineage. ATRX mutations are MUTUALLY EXCLUSIVE with 1p/19q codeletion — ATRX loss defines astrocytoma, while 1p/19q codeletion defines oligodendroglioma. ATRX mutations correlate with Alternative Lengthening of Telomeres (ALT) mechanism. IHC (loss of nuclear ATRX expression) is... |
| Messung | VerfahrenIHC auf FFPE Hirntumorgewebe (ATRX-Antikörper, Kaninchen-Anti-ATRX z.B. Sigma HPA001906). Verlust der nuklearen Färbung in Tumorzellen mit behaltener Expression in stromalen Zellen / Endothel (interne positive Kontrolle) = ATRX Verlust (abnormal). Erhaltene nukleare Färbung = A TRX intakt (normal). WICHTIG: Endothelienzellen / Neuronen müssen positive Färbung zeigen, um Tumor ATRx Verlust als wahrer Verlust zu interpretieren vs technisches Versagen. NGS-Panel: empfohlen, wenn IHC uneindeutig ist oder wenn umfassende molekulare Profilierung durchgeführt wird. |
| Verwandte Biomarker | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-1P19Q-CODELETION BIO-TP53-IHC BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Anmerkungen
WHO CNS 5. Auflage (2021) verwendet ATRX als Schlüsselklassifikator für diffuse Gliome für Erwachsene. Klinische Auswirkungen: Astrozytom hat eine schlechtere Prognose als Oligodendrogliom (IDH-mut/1p19q-codel) aber besser als GBM (IDh-wildtype). Für Grad 3 Astrozytom: RT + TMZ ist Standard (RTOG 9813 / analog zu CATNON für Grad 3). Für Grad 4 Astrozytom IDH- Mutant (früher "sekundäre GBM"): Stupp + RT ist Standard(gleiche wie IDH -wildtyp GBM, obwohl Prognose besser). ATRX-Verlust ist mit der Verlängerung von ALT Telomere verbunden — potenzielles zukünftiges therapeutisches Ziel.
Verwendet von
Biomarker
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q Codeletion