WT1-Mutation (Wilms-Tumor 1-Gen)
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-WT1-MUTATION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | WT1-GenmutationWT1-SequenzvarianteWilms Tumor Gen 1 Mutation |
| Status | reviewed 2026-05-06 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"gene_id_ncbi": 7490, "gene_symbol": "WT1", "note": "WT1 (Wilms Tumor 1) is a transcription factor and tumor suppressor on chromosome 11p13. Somatic mutations occur in ~10-15% of AML cases and are concentrated in exons 7 and 9 (zinc-finger domain). WT1 mutations are included in the ELN 2022 adverse-risk category when co-occurring with FLT3-ITD high allelic ratio or other adverse features. WT1 mutations confer adverse prognosis with standard induction chemotherapy (7+3) and are associated with... |
| Messung | VerfahrenMyeloid-Panel der nächsten Generation (NGS) – Exons 7 und 9 gezielte Sequenzierung ist Standard; umfassende AML NGS-Panel empfohlen. Variante Allelfrequenz-Tracking (VAF) für MRD verwendet. WT1 Transkript-Level durch RT-qPCR: Überexpression (> 250 Kopien/10^4 ABL Kopien bei der Diagnose, normalisiert auf ABL) korreliert mit Krankheitsbelastung auch ohne somatische WT1-Mutation – als Pan-AML MRd Marker verwendet. |
| Verwandte Biomarker | BIO-FLT3-MUTATION BIO-NPM1-MUTATION BIO-CEBPA BIO-AML-TP53-ADVERSE BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION |
Anmerkungen
WT1 mutations occur in ~10-15% of AML but are most clinically impactful when co-occurring with other adverse features. The dual role of WT1 (somatic mutation as prognostic marker + WT1 transcript overexpression as MRD marker) is unique among AML molecular markers. Per ELN 2022, WT1 mutations alone in NPM1-mutant, FLT3-ITD-negative AML do not confer adverse risk. Key clinical decision: WT1 mutation in AML with FLT3-ITD high allelic ratio → adverse risk → allogeneic HSCT in CR1 strongly recommended.
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