Codeletion 1p/19q
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| ID | BIO-1P19Q-CODELETION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | 1p und 19q-Codeletion1p19q-KodierungLÖSUNG 1p/19qChromosom 1p/19q VerlustOligodendroglioma-Kodelierung |
| Status | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-GLIOMA-LOW-GRADE |
| Quellen | SRC-EANO-GLIOMA-2022 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | copy_number |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"note": "Concurrent loss of heterozygosity (LOH) of chromosomal arms 1p and 19q. Results from unbalanced translocation t(1;19)(q10;p10) generating der(1;19) fusion chromosome with loss of 1p and 19p material. By definition, requires BOTH 1p AND 19q loss (codeletion) — isolated 1p or isolated 19q loss is NOT diagnostic of oligodendroglioma lineage. Per WHO CNS 2021: IDH-mutant + 1p/19q-codeleted = Oligodendroglioma, IDH-mutant, 1p/19q-codeleted (WHO grade 2 or 3). This combination is REQUIRED f... |
| Messung | VerfahrenFISH (meist verbreitete klinische Untersuchung): Dual-Probe FISH mit 1p36/1q25 und 19q13/19p13 Sonden. Cut-off: 1p/1q Verhältnis < 0.85 oder 19q/19p Verhältnis <0.85 als gelöscht (lab-spezifische Schwellen). Alternative: SNP Array / chromosomale Mikroarray (erkennt LOH ohne Copy-Nummern-Änderung erforderlich – bevorzugt für evokale FISH Fälle). DNA Methylierung Profiling (EPIC Array) bietet Surrogate über Kopiernummern-Inferenz und ist zunehmend Standard in Referenzzentren. NGS-basiert (WGS/WES/large Panels): Kopiernummern-Aufrufe – neu entstehend, aber noch nicht vollständig standardisiert für 1p/19q in der Routinepraxis. |
| Verwandte Biomarker | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-ATRX-MUTATION BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Anmerkungen
WHO CNS 5th edition (2021) mandates 1p/19q codeletion testing for ALL adult diffuse gliomas as part of integrated histomolecular diagnosis. Key clinical impact: oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) has better prognosis (mOS 14.7 yr RTOG 9802) vs astrocytoma (IDH-mut/no-codel, mOS 8-10 yr) vs GBM (IDH-wildtype, mOS 15-18 mo). Treatment intensification (PCV+RT vs RT alone) benefits the 1p/19q-codeleted group most (EORTC 26951, RTOG 9802). TERT promoter mutation is a co-occurring feature of oligodendroglioma (in ~95%) — co-testing reinforces diagnosis.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-1P19Q-CODELETION-LGG- 1p/19q Codeletion kombiniert mit IDH-Mutation definiert Oligodendrogliom (WHO CNS 2021 5....
Biomarker
BIO-ATRX-MUTATION- ATRX-Mutation / ATRX-Verlust (IHC)