Mutação do KIT
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-KIT |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação do gene CD117Mutação do KIT (geno c-KIT / CD117)c-KIT mutaçãoМутація KIT |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-AML DIS-GIST DIS-MASTOCYTOSIS DIS-MELANOMA |
| Fontes | SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive KIT tyrosine kinase activation", "gene": "KIT", "gene_hugo_id": "HGNC:6342", "hotspots": ["exon 11 deletions / insertions / point mutations (juxtamembrane — ~70% of GIST; imatinib-sensitive, best prognosis)", "exon 9 insertion (extracellular — ~10% of GIST; small-bowel; higher-dose imatinib 800 mg/day)", "D816V (exon 17, activation loop — ~95% of advanced systemic mastocytosis; imatinib-RESISTANT)", "exon 13 (V654A — secondary resistance to imatinib in GIST)"... |
| Medição | MétodoADN-NGS (preferido — abrange todos os exons relevantes) OU Sanger (exon 11 + 9 + 13 + 17 direcionados) OU PCR alelar específico (D816V) UnidadesCategórico; variante + exon + VAF reportado Requisito de sensibilidadeD816V VAF pode ser muito baixo no sangue periférico ASM — ddPCR de alta sensibilidade (LoD ~0,05%) preferido em relação a Sanger |
| Biomarcadores relacionados | BIO-PDGFRA |
Notas
GIST: KIT mutation ~75–80%; PDGFRA ~10%; wild-type / SDH-deficient ~10–15%. Exon-genotype guides therapy (exon 11 → imatinib 400; exon 9 → imatinib 800 or sunitinib; D842V → avapritinib only). Advanced systemic mastocytosis: D816V drives the disease; imatinib is contraindicated in D816V (kinase-domain steric clash); midostaurin (D-RIVE), avapritinib (PATHFINDER / EXPLORER), and ripretinib (selected) are active. Mucosal / acral melanoma: ~15–20% KIT mutation — imatinib responses in exon 11 / 13 mutants.
Usado por
Relevância terapêutica
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Algoritmos
ALGO-ADVSM-1L- ALGO-ADVSM-1LALGO-GIST-1L- ALGO-GIST-1L
Biomarcador
BIO-KIT-D816V- KIT mutação D816VBIO-PDGFRA- Mutação do PDGFRA
Doença
DIS-GIST- Tumor estromal gastrointestinal (GIST)DIS-MASTOCYTOSIS- Mastocitose sistémica avançada (AdvSM)
Capítulos do Manual
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Melanoma metastático: raciocínio de primeira linha BRAF / IO
Indicação
IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIB- IND-ADVSM-1L-AVAPRITINIBIND-GIST-1L-IMATINIB- IND-GIST-1L-IMATINIBIND-GIST-4L-RIPRETINIB- IND-GIST-4L-RIPRETINIBIND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB- IND-MELANOMA-2L-KIT-IMATINIB
Questionários
QUEST-GIST-1L-STUB- Tumor estromal gastrointestinal — primeira linhaQUEST-MASTOCYTOSIS-1L-STUB- Mastocitose sistémica avançada — primeira linhaQUEST-MELANOMA-1L-STUB- Melanoma cutâneo — primeira linha
Sinal de alerta
RF-ADVSM-KIT-D816V- KIT D816V ativando mutação de ponto (exon 17, loop de ativação) em masto sistémico avançado...RF-GIST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Genótipo adverso ou risco anatômico no GIST: PDGFRA D842V (resistente ao imatinib — avapritinib...