KIT D816V em GIST é raro como mutação primária (mais típica da mastocitose sistémica) mas...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-KIT-D816V-GIST |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-GIST |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-KIT |
|---|---|
| Variante | D816V (alça de ativação, exon 17 — raros em GIST primário; resistência secundária) |
| Doença | DIS-GIST |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | ripretinib (post-imatinib/sunitinib/regorafenib failure with D816V or other activation-loop secondary resistance), avapritinib (off-label / trial for KIT D816V GIST) |
| Contraindicated monotherapy | imatinib (D816V resistant), sunitinib (D816V resistant — sunitinib best for ATP-binding-pocket secondary mutations) |
| Resumo das provas | KIT D816V in GIST is rare as primary mutation (more typical of systemic mastocytosis) but emerges as a secondary resistance mutation under imatinib pressure. Confers imatinib + sunitinib resistance. Ripretinib (INVICTUS, Blay Lancet Oncol 2020 — switch- control inhibitor with broad activation-loop coverage) and avapritinib (NAVIGATOR; FDA-approved in PDGFRA D842V and ASM) retain activity vs D816V. |
Notas
ESCAT IIA. OncoKB Level R1 (resistance to imatinib/sunitinib). Source- gap as DIS-GIST plus SRC-INVICTUS / SRC-NAVIGATOR not yet ingested. ctDNA monitoring useful to detect emerging D816V before radiographic progression.
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