KIT mutação D816V
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-KIT-D816V |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | KIT D816VМутація KIT D816V |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-SM-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "17", "functional_impact": "constitutive KIT activation (resistant to imatinib; sensitive to avapritinib, midostaurin)", "gene": "KIT", "hgvs_protein": "p.D816V", "variant_type": "missense"} |
| Medição | MétodoPCR alelar específico (sensível; preferido para mastocitose de baixa carga); painel NGS Unidadescategorical (positive | negative); VAF % when relevant |
| Procura de ação | {"gene": "KIT", "variante":"D816V"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-KIT |
Notas
Found in ~95% of advanced systemic mastocytosis (ASM, SM-AHN, MCL). Confers resistance to type-II KIT inhibitors (imatinib, sunitinib). Avapritinib (Ayvakit) — first KIT D816V-selective TKI; FDA-approved 2021 for advanced SM and 2023 for indolent SM. Midostaurin (Stoffregen 2016): historic standard pre-avapritinib. Bone-marrow mast-cell quantification + tryptase + KIT D816V VAF together define disease burden. Allele-specific PCR is the gold standard for SM diagnosis (sensitivity to ~0.01% VAF).
Usado por
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