A mutação KIT no fator de ligação do núcleo (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) é enriquecida (~25-30%) a...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-KIT-MUTATION-AML |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-AML |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-KIT |
|---|---|
| Variante | mutação ativadora (exon 17 D816V / N822K mais comum; ~25-30% do fator de ligação-core-factor AML) |
| Doença | DIS-AML |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | padrão 7+3 + consolidação do HiDAC (espinha dorsal CBF-AML), dasatinib + 7+ 3 + HiDac (ensaio CALGB-10801 / intensificação fora do rótulo para CBF -AML KIT-mut), avapritinib (D816V-AMI, ensaio de cesta) |
| Contraindicated monotherapy | imatinib (resistente a D816V; não ativo em CBF-AML em ensaios clínicos) |
| Resumo das provas | A mutação KIT no fator de ligação-core (CBF) AML (t(8;21) / inv(16)) é enriquecida (~25-30%) e confere pior OS versus CBF-AML selvagem. Dasatinib + 7+3 + consolidação HiDAC (CALGB-10801, Sangue Marcucci 2020 — configuração CBF -AML) está a ser estudada; não padrão. Avapritinib tem atividade em coortes de cestos de LMA mutantes D816V, mas sem aprovação de LAM. ELN 2022 considera a mutação de KIT na CBF –AML como modificador intermédio/adverso- de risco dentro do subconjunto favorável de FBC. |
Notas
ESCAT IIA. OncoKB Level 3A. KIT testing should be performed on every CBF-AML at diagnosis; result modifies prognosis and trial eligibility but does not yet change standard-of-care chemo backbone outside trials. Trial-source gap: SRC-CALGB-10801 not yet ingested.
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