Mutação do KIT no melanoma mucoso/acral/crônico-sol-damed (~15-20% destes subtipos...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`BMA-KIT-MUTATION-MELANOMA`
Tipo	Relevância terapêutica
Estado	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff \| actionability review required
Doenças	`DIS-MELANOMA`
Fontes	`SRC-CIVIC` `SRC-ESMO-MELANOMA-2024` `SRC-NCCN-MELANOMA-2025`

Fatos de ação

Biomarcador	`BIO-KIT`
Variante	mutação ativante (exon 11 / 13 / 17 — enriquecido em melanoma mucoso/acral ~15-20%)
Doença	`DIS-MELANOMA`
Nível ESCAT	IB
Combinações recomendadas	imatinib (off-label / NCCN-supported for IO-refractory KIT-mutant melanoma exon 11 L576P / exon 13 K642E), anti-PD-1 ± anti-CTLA-4 (1L irrespective of KIT status)
Resumo das provas	KIT mutation in mucosal / acral / chronic-sun-damaged melanoma (~15-20% of these subtypes; rare in cutaneous CSD-low): imatinib has activity (Carvajal JCO 2013; Hodi JCO 2013 — ORR 16-23% in selected KIT-mutant melanoma). Exon 11 L576P and exon 13 K642E are the most imatinib-responsive variants. Modern frontline is immunotherapy (anti-PD-1 ± anti-CTLA-4); imatinib is reserved for IO-refractory or IO-ineligible KIT-mutant disease.

Notas

ESCAT IB. OncoKB Level 2. Trial-source gap: SRC-CARVAJAL-KIT-MELANOMA-2013 / SRC-HODI-2013 not yet ingested. KIT-mutant melanoma is also a scenario where dabrafenib/trametinib does NOT apply (BRAF V600 testing should be parallel).

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