MYD88 mutation L265P
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-MYD88-L265P |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | MYD88 L265PМутація MYD88 L265P |
| État | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-DLBCL-NOS DIS-HCV-MZL DIS-NODAL-MZL DIS-PCNSL DIS-PTLD DIS-SPLENIC-MZL DIS-WM |
| Sources | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "activating (constitutive NF-κB signaling)", "gene": "MYD88", "hgvs_protein": "p.L265P", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodePCR / ASO / NGS sur la moelle osseuse ou le sang périphérique Unitéscategorical (positive | negative) |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "MYD88", "variante": «L265P"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-CXCR4-WHIM |
Notes
Cross-disease relevance — activating mutation in TLR/NF-κB pathway: - **Waldenström / LPL** (defining ~95%): predicts BTKi response — MYD88-mut patients respond well to zanubrutinib/ibrutinib monotherapy; MYD88-WT (rare) does NOT respond well, chemoimmuno (DRC, BR) preferred. CXCR4-WHIM co-mutation modulates depth of BTKi response. - **Primary CNS Lymphoma (PCNSL)** (~70-90%): defining-like marker; drives BTKi activity in r/r PCNSL (ibrutinib monotherapy emerging). - **DLBCL ABC subtype** (~30%): predicts ibrutinib activity (PHOENIX trial subset signal) — investigational, not yet driving 1L choice. - **Cutaneous DLBCL of leg type** (~70%): MYD88-mut frequent. Direct algorithm impact in WM 1L. Future: PCNSL workstream + DLBCL ABC 2L+ ibrutinib pathway.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-MYD88-L265P-DLBCL-NOS- MYD88 L265P dans DLBCL marque le sous-type moléculaire ABC/MCD (Schmitz et al. NEJM 2018; Wrigh...BMA-MYD88-L265P-HCV-MZL- MYD88 L265P trouvé dans ~5-10% de MZL (plus dans les variantes lymphoplasmatoïdes; rare dans les...BMA-MYD88-L265P-NODAL-MZL- MYD88 L265P trouvé dans ~5-10% de MZL (plus dans les variantes lymphoplasmatoïdes; rare dans les...BMA-MYD88-L265P-PCNSL- MYD88 L265P présente dans environ 70-90% de PCNSL (souvent co-muté avec CD79B). Ibrutinib monother...BMA-MYD88-L265P-PTLD- MYD88 L265P peu fréquent dans PTLD. Échelle standard PTLD (RIS → rituximab → R-CHOP) par...BMA-MYD88-L265P-SPLENIC-MZL- MYD88 L265P trouvé dans ~5-10% de MZL (plus dans les variantes lymphoplasmatoïdes; rare dans les...BMA-MYD88-L265P-WM- MYD88 L265P présente dans >90% de WM. Active NF-κB via la signalisation BTK/IRAK — logique pour...
Indication
IND-WM-1L-BTKI- IND-WM-1L-BTKIIND-WM-2L-ZANUBRUTINIB- IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB
Questionnaires
QUEST-WM-1L-STUB- Waldenström Macroglobulinémie / Lymphome lymphoplasmacytique — première ligne
Signal d’alerte
RF-WM-MYD88-L265P-ACTIONABLE- MYD88 L265P est la mutation caractéristique de la macroglobulinémie de Waldenström, présente >90% de...