CXCR4 mutation de type WHIM

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BIO-CXCR4-WHIM`
Type	Biomarqueur
Alias	Mutation CXCR4 WHIMMutation CXCR4CXCR4-WHIMМутація CXCR4 (WHIM-подібна)
État	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-WM`
Sources	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Données biomarqueurs

Type de biomarqueur	gene_mutation
Détails de la mutation	{"functional_impact": "activation constitutive CXCR4, signal CXCL12 persistant", "gene":"CXCR4", "variant_type": «frameshift / absurdity in C-terminus (truncates regulatory domain)"}
Mesure	MéthodePCR + séquençage de sangleur ou panneau NGS pour CXCR4 C-terminus Unitéscategorical (positive \| negative)
Biomarqueurs connexes	Aucune déclaration

Notes

Cross-disease relevance: - **Waldenström / LPL** (~30%): CXCR4-WHIM-mutated patients have weaker depth of response to BTKi monotherapy (zanubrutinib, ibrutinib). May favor adding chemoimmuno (DRC) vs BTKi-only. ASPEN trial subset analysis showed differential response. - Inherited WHIM syndrome (germline): warts, hypogammaglobulinemia, immunodeficiency, myelokathexis. Direct algorithm impact in WM: weak modifier — does not yet shift primary 1L choice but informs follow-up if BTKi response suboptimal. Future: trigger early DRC switch for CXCR4-WHIM at 6-month suboptimal response.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

BMA-CXCR4-WHIM-WM - Les mutations de type CXCR4 WHIM se produisent en ~30-40% de MYD88-L265P Waldenström macroglobulinemi...

Algorithmes

ALGO-WM-2L - ALGO-WM-2L

Biomarqueur

BIO-MYD88-L265P - mutation MYD88 L265P

Indication

IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT - IND-WM-2L-CARFILZOMIB-CXCR4MUT
IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB - IND-WM-2L-ZANUBRUTINIB

Questionnaires

QUEST-WM-1L-STUB - Waldenström Macroglobulinémie / Lymphome lymphoplasmacytique — première ligne

Signal d’alerte

RF-WM-CXCR4-WHIM-MUTANT - CXCR4 WHIM-type absurde ou mutation frameshift dans le domaine C-terminal de régulation (par exemple...