PIK3CA-Hotspot-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-PIK3CA-MUTATION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | Гарячі мутації PIK3CA |
| Status | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-ENDOMETRIAL DIS-ESOPHAGEAL DIS-GASTRIC DIS-HCC DIS-NSCLC DIS-PROSTATE DIS-RCC DIS-SALIVARY DIS-UROTHELIAL |
| Quellen | None declared |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "PI3K-alpha pathway activation", "gene": "PIK3CA", "hotspots": ["E542K", "E545K", "H1047R", "H1047L"], "type": "activating missense"} |
| Messung | VerfahrenTumorgewebe NGS-Panel ODER Plasma ctDNA NGS — beides ASCO/CAP-akzeptabel SensitivitätsanforderungVAF-Erkennungsschwelle ≥1% empfohlen für ctDNA |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
Companion diagnostic for alpelisib. Tissue + ctDNA both acceptable; ctDNA preferred when fresh tissue unavailable. UA-availability of alpelisib gates the clinical actionability.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-PIK3CA-E542K-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-E545K-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-EXON20-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-EXON9-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-H1047L-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-H1047R-BREAST- PIK3CA-Hotspot-Mutationen (~40% des HR+/HER2- metastasierenden Brustkrebses): Alpelisib +...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-CERVICAL- PIK3CA-Mutationen treten bei ~30% der Plattenepithelkrebse auf. Keine PI3Ki/AKTi-Zulassung...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ENDOMETRIAL- PIK3CA-Mutationen treten bei ~30-50% der Endometrioid-Endometrium-Krebse auf, die häufig gleichzeitig auftreten...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-ESOPHAGEAL- PIK3CA-Mutationen in ~10% der ösophagealen SCC/AC. Keine PI3Ki-Zulassung; CRT oder Chemo/ICI per us...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-GASTRIC- PIK3CA-Mutationen in ~10% des Magens/GEJ-Adenokarzinoms. Keine PI3Ki/AKTi-Zulassung; Trastuzum...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-HCC- PIK3CA in HCC — keine gezielte Zulassung; Atezolizumab + Bevacizumab / Lenvatinib pro...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-NSCLC- PIK3CA-Mutationen bei ~5% der NSCLC-Erkrankung; keine zugelassene gezielte Therapie.BMA-PIK3CA-HOTSPOT-PROSTATE- PIK3CA-Mutationen, selten in Prostata (~5%); PI3K/AKT/mTOR-Weg oft über PTEN l...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-RCC- PIK3CA-Mutationen selten in RCC; mTORi (Everolimus, Temsirolimus) zugelassen 2L+ unabhängig von...BMA-PIK3CA-HOTSPOT-UROTHELIAL- PIK3CA-Mutationen in ~20% der muskelinvasiven Blase. Keine PI3Ki-Zulassung; FGFR3-getrieben (erd...
Biomarker
BIO-AKT1- AKT1 E17K-MutationBIO-ESR1- ESR1-Mutation (Ligan-bindende Domäne)BIO-PIK3CA-H1047R- PIK3CA H1047R MutationBIO-PTEN- PTEN Funktionsverlust
Erkrankung
DIS-HNSCC- Plattenepithelkarzinom von Kopf und Hals (HNSCC)DIS-SALIVARY- Speicheldrüsenkarzinom
Kapitel des Handbuchs
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- metastasierter Brustkrebs:
Anwendungsgebiet
IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIB- IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIBIND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIBIND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB
Fragebogen
QUEST-BREAST-1L-STUB- Invasiver Brustkrebs — erste Zeile
Warnhinweis
RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY- Germlin- oder somatische BRCA1/2-Mutation, PIK3CA-Mutation, ESR1-Mutation, HER2-Amplifikation,...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Speicheldrüsen-Karzinom mit einführbaren molekularen Treiber: ETV6-NTRK3 Fusion (Mamma...
Prüfungen
TEST-PIK3CA-NGS- PIK3CA-Mutationstest (Tumor oder ctDNA)