PIK3CA H1047R Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "20", "functional_impact": "activating (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K signalling)", "gene": "PIK3CA", "hgvs_protein": "p.H1047R", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenTumorgewebe NGS-Panel ODER ctDNA (FoundationOne Liquid CDx, Guardant) |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | ‚Gen‘: ‚PIK3CA‘, ‚Variante‘:‚H1047R‘} |
| Verwandte Biomarker | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Anmerkungen
~40% of breast cancer carries PIK3CA mutation; H1047R and E545K are the two dominant hotspots (~50% and ~25% respectively). SOLAR-1 trial (André 2019, NEJM): alpelisib + fulvestrant doubled PFS vs fulvestrant alone in HR+/HER2- PIK3CA-mut MBC post-AI. INAVO120 (inavolisib) — next-gen PI3Kα inhibitor 1L. Capivasertib (AKT-i) also active in PIK3CA/AKT1/PTEN-altered (CAPItello-291). Hyperglycaemia AE common — baseline HbA1c required.
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