PTEN Funktionsverlust
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-PTEN |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | PTEN-VerlustPTEN-NullВтрата функції PTEN |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST |
| Quellen | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Loss of PTEN phosphatase activity → unopposed PI3K signaling → AKT activation", "gene": "PTEN", "gene_hugo_id": "HGNC:9588", "hotspots": ["Frameshift / nonsense across all exons (no single hotspot)", "Biallelic loss (deletion + mutation OR two mutations OR deletion + promoter methylation)", "C-terminal truncating (loss of regulatory tail)", "R130 / R173 missense (catalytic site)"], "variant_type": "loss-of-function (frameshift / nonsense / missense / deletion)"} |
| Messung | VerfahrenDNA-NGS (Mutationen + Kopiernummer) PLUS PTEN IHC (Verlust der nuklearen + zytoplasmatischen Färbung; vollständiger oder nahezu vollständiger Verlust ist der durchführbare Auslesevorgang) EinheitenIHC: H-Score / kategorisch (intakt vs. partiell vs vollständiger Verlust). NGS: Variante + Kopiernummer. SensitivitätsanforderungIHC allein vermisst ~15% der Fälle von Biallelic-LOF → kombinieren mit NGS für die Entscheidung über die Anfechtbarkeit (z.B. CAPItello-291 Einschreibungskriterien) |
| Verwandte Biomarker | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-AKT1 |
Anmerkungen
Endometrium: ~75 % (die häufigste Einzelmutation in der EC). Gliom: ~40 % in GBM. Prostata: ~20 % mit biallelic Verlust in metastasierendem Kastrationsresistenten Krankheit (schlechter Prognose). Brust: ~5–10 %. Capivasertib + Fulvestrant (CAPItello-291) für HR+ HER2− fortgeschrittene Brust mit PIK3CA / AKT1 / PTEN-Änderung nach CDK4/6i-Progression — PTEN -Verlust-Untergruppe profitiert. Ipatasertib+ Abirateron in mCRPC (IPATential150) zeigte PFS-Vorteil in der PTEN‐Verlust Subgruppe (FDA-Überprüfung anhängig). Die Definition des „PTEN-Verlusts" variiert zwischen den Versuchen — IHC + NGS kombiniert ist die konsequentste betriebliche Definition.
Verwendet von
Biomarker
BIO-AKT1- AKT1 E17K-MutationBIO-PIK3R1- PIK3R1-Mutation (p85α regulatorische Untereinheit von PI3K)
Anwendungsgebiet
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Fragebogen
QUEST-BREAST-1L-STUB- Invasiver Brustkrebs — erste Zeile