AKT1 E17K-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-AKT1 |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | AKT1 E17KAKT1-MutationМутація AKT1 E17K |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST |
| Quellen | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Constitutive AKT1 membrane localization and PI3K-independent activation", "gene": "AKT1", "gene_hugo_id": "HGNC:391", "hotspots": ["E17K (PH-domain hotspot; >90% of AKT1 mutations across tumors)"], "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenDNA-NGS (vorzugsweise) ODER ctDNA NGS ODER allelspezifische PCR (E17K) Einheitenkategorisch; VAF gemeldet SensitivitätsanforderungStandard-NGS; ctDNA für die Überwachung akzeptabel |
| Verwandte Biomarker | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-PTEN |
Anmerkungen
~3–6% of HR+ HER2− metastatic breast (CAPItello-291 enrichment ~7%); also seen in endometrial, prostate, lung, meningioma. Capivasertib + fulvestrant FDA-approved for HR+ HER2− advanced breast harboring PIK3CA / AKT1 / PTEN alteration after progression on endocrine ± CDK4/6i (CAPItello-291). The pathway-altered cohort (any of the three) drove the benefit; AKT1 E17K alone is a smaller subset but responsive. Hyperglycemia + diarrhea + rash are class on-target effects.
Verwendet von
Biomarker
BIO-PTEN- PTEN Funktionsverlust
Kapitel des Handbuchs
HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- HR+/HER2- metastasierter Brustkrebs:
Anwendungsgebiet
IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB
Fragebogen
QUEST-BREAST-1L-STUB- Invasiver Brustkrebs — erste Zeile