BRCA1/BRCA2 variante patogênica da linha germinativa

Name: BRCA1/BRCA2 variante patogênica germinal - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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ID	`BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE`
Tipo	Biomarcador
Alegais	Germline mutação BRCA1/BRCA2gBRCA1gBRCA2Зародкова патогенна варіація BRCA1/BRCA2
Estado	revisto 2026-04-26
Doenças	`DIS-BREAST` `DIS-MELANOMA` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Fontes	`SRC-NCCN-PANCREATIC-2025`

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalhes da mutação	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Medição	MétodoPainel Germline NGS (panel multi-gênio HRD preferido em vez de BRCA1/2 apenas) em sangue ou saliva Unidadescategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
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