BRCA2 germina patogênica confere ~2-3× elevado risco de melanoma cutâneo e uveal-melano...
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| ID | BMA-BRCA2-GERMLINE-MELANOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-MELANOMA |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MELANOMA-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | BRCA2 patogênica da linha germinativa |
| Doença | DIS-MELANOMA |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | terapêutica padrão com melanoma por estágio/biomarcador (ICI, BRAFi+MEKi se BRAF V600), considerar o PARPi apenas em ensaios clínicos |
| Resumo das provas | A patogênica da linha germinativa BRCA2 confere ~2-3× elevado risco de melanoma cutâneo e associação uveal-melanoma; não existe indicação PARPi específica do melanoma. Terapia melanoma padrão (BRAF/MEKi ou ICI) por algoritmo usual. PARPi somente em contexto clínico-trial. ESCAT IIIA / OncoKB Nível 3B. |
Notas
Germline encontra desencadeadores de testes de cascata — familiares face mama, ovário, próstata, risco pancreático independentemente do melanoma.
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