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Germline ATM / CHEK2 / CDK12 variante patogênica (compósito HRR/DDR)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE
TipoBiomarcador
Alegais
Germline ATM, mutação CHEK2 ou CDK12ATM gAgCDK12GCHEK2non-BRCA HRR germlineЗародкові патогенні варіанти ATM / CHEK2 / CDK12 (DDR-композит)
Estadoreviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
FontesSRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "DNA damage response / HRR pathway compromise", "gene": "ATM, CHEK2, CDK12", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, deletions); CHEK2 c.1100delC most common founder allele"}
Medição
MétodoPainel de NGS de câncer hereditário de germlina multigênio sobre sangue inteiro ou saliva. CHEK2 c. 1100delC requer cobertura explícita do painel (alguns painéis faltam).
Unidadescategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent
Biomarcadores relacionadosBIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE BIO-BRCA-SOMATIC BIO-PALB2-GERMLINE

Notas

Autorizado como composto (vs três biomarcadores separados) por pedaço de esquema-readout: NCCN ordena estes no mesmo painel hereditário e os reporta juntos; 1:1:1 dividir criaria três arquivos quase idênticos. Se as regras a jusante necessitam de comportamento específico do gene (provavelmente para CDK12, cuja biologia diverge), dividir esta entrada em seguida — o composto é um agrupamento v0.1, não uma decisão permanente. Rastreie a divisão no roteiro se/quando MDT o solicitar.

Usado por

Biomarcador

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