Versão somática patogênica BRCA1/BRCA2

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`BIO-BRCA-SOMATIC`
Tipo	Biomarcador
Alegais	Mutação somática BRCA1/BRCA2 (apenas tumor)sBRCA1sBRCA2tumor BRCAСоматичний патогенний варіант BRCA1/BRCA2
Estado	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-BREAST` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Fontes	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-NCCN-PANCREATIC-2025` `SRC-NCCN-PROSTATE-2025` `SRC-PROFOUND-DEBONO-2020`

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalhes da mutação	{"functional_impact": "loss of homologous recombination repair", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "somatic", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"}
Medição	MétodoTumor NGS (FFPE) — germline pareada NGs fortemente preferiu para distinguir somática vs germlina; chamadas somente tumor-necessitam de testes ortogonais germ Line para confirmação. Unidadescategorical: pathogenic \| likely_pathogenic \| VUS \| benign \| absent
Biomarcadores relacionados	`BIO-BRCA-GERMLINE` `BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE` `BIO-PALB2-GERMLINE` `BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE`

Notas

Distinct entity from BIO-BRCA-GERMLINE: same HRR-deficient phenotype but absent the inherited-cancer-risk implication and (in some labels) reduced PARPi access. Confirmation of somatic vs germline status requires paired germline testing — tumor-only NGS reports a "BRCA" call that may in fact be germline in ~40% of cases (per ASCO/CAP germline-implications guidance).

Usado por

Biomarcador

BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE - Germline ATM / CHEK2 / CDK12 variante patogênica (compósito HRR/DDR)
BIO-PALB2-GERMLINE - Germlina PALB2 variante patogênica

Capítulos do Manual

HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - Advanced ovarian cancer: HRD/BRCA first-line maintenance reasoning
HB-PROSTATE-MCRPC-1L - Câncer de próstata metastático resistente à castração: biomarcador e raciocínio de sequenciamento

Perguntas do Manual

HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003 - HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-003

Sinal de alerta

RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Somática (apenas tumor) BRCA1 ou BRCA2 variante patogênica identificada no tumor NGS — pan-tumo...