A variação patogênica do CDH1 da Germlina
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-CDH1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação da germina de e-cadherinaMutação Germlina CDH1 (síndrome HDGC)HDGCgCDH1Зародкова патогенна варіація CDH1 |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST DIS-GASTRIC |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss of E-cadherin — cell-adhesion failure → diffuse-pattern epithelial cancers", "gene": "CDH1", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"} |
| Medição | MétodoPainel de NGS de câncer hereditário de germlina multigênio em sangue inteiro ou saliva. Testes de grande apagamento / MLPA necessários (deleções de único exon e de IGN inteiro são recorrentes e falhados por NGF de leitura curta sozinho). Unidadescategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Notas
Biomarcador de vigilância/profilaxia — não biomarcador para seleção terapêutica em v0.1. O motor deve aparecer em estado CDH1+ sob "síndrome hereditária — encaminhamento para genética" em vez de ramos de tratamento. Subtipo de mama lobular + história familiar de câncer gástrico difuso é um forte desencadeador de teste mesmo sem outras bandeiras vermelhas.
Usado por
Sinal de alerta
RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Germlina CDH1 (E-cadherin) variante patogênica em carcinoma lobular de mama invasivo — INFO...